先天性弥漫性脂肪瘤病：常限于一个或二个肢体，与广泛性血管瘤或神经纤维瘤共同构成巨肢畸形。
有时因肢体本身的不适或过重，需要截肢。或因颈部弥漫性脂肪瘤脂肪堆积以及颈部运动困难，甚至可影响呼吸。对称性脂肪瘤病，颈、腋窝、腹股沟、股或其它部位脂肪组织呈限局性或弥漫性增生，形成斑块，分布对称，可并发神经系统疾病。
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