凡发生在骨骼系统各种组织如骨、软骨、纤维组织、脂肪组织、造血系统、神经组织和未分化的网状内皮结构等所引起的肿瘤均属原发性骨肿瘤。通过直接浸润、血运或淋巴系统转移而在骨组织内形成的转移肿瘤 为继发性骨肿瘤。骨肿瘤除有良、恶性之分外，尚有部分骨组织内的病变未能肯定其性质是否为真性骨肿瘤者，如骨纤维异常增殖症、孤立性骨囊肿、骨嗜酸性肉芽肿、骨类脂质代谢紊乱症等，称瘤样病损（骨肿瘤样病损）。

详细病史、体格检查、实验室检查以及X线摄片可获得有价值的诊断根据，如病史中的发病年龄对诊断有一定的参考价值。体检及X线表现中的发病部位对诊断亦有参考意义。

X线表现变化较多，故不能偏面地以其为诊断依据。病理组织学检查虽是具有决定意义的诊断方法，但也并非绝对可靠，因为有多种因素可造成误诊如肿瘤在发展阶段中组织形态差别可能很大，采取的标本不能全面、代表性不够以及制作标本技术中的缺点等均可造成病理诊断的困难。